A Brazilian case of IFAP syndrome with severe congenital ichthyosis and limb malformations caused by a rare variant in MBTPS2 / Um caso brasileiro de síndrome IFAP com ictiose congênita grave e malformações de membros causadas por uma variante rara em MBTPS2

Abstract Objective: The classic triad, which defines IFAP syndrome, is ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia. It is a rare X-linked genetic disorder characterized by multiple congenital anomalies with variable severity, caused by pathogenic variants in the MBTPS2 gene, which encodes a zinc metalloprotease that is essential for normal development. This study aimed to report a case of a Brazilian patient with IFAP syndrome presenting skeletal anomalies, which is a rare finding among patients from different families. Case description: We describe a male proband with IFAP syndrome showing severe ichthyosis congenita, cryptorchidism, limb malformation, and comprising the BRESHECK syndrome features. Using whole-exome sequencing, we identified a rare missense variant in hemizygosity in the MBTPS2 gene, which had not been identified in other family members. Comments: This is the first diagnosis of IFAP syndrome in Brazil with a molecular investigation. The present case study thus expands our knowledge on the mutational spectrum of MBPTS2 associated with IFAP syndrome.

RESUMO Objetivo: A clássica tríade de ictiose folicular, alopecia e fotofobia dá nome a uma síndrome rara de origem genética com herança ligada ao cromossomo X (síndrome IFAP, do inglês Ichthyosis Follicularis, Alopecia, and Photophobia). Esta é uma síndrome caracterizada por múltiplas anomalias congênitas de expressividade variável, causada por variantes patogênicas no gene MBTPS2, que codifica uma zinco-metaloprotease essencial para o desenvolvimento normal humano. O objetivo deste estudo é apresentar o relato de caso de um paciente brasileiro com síndrome IFAP que apresentou anomalias esqueléticas, um achado raro entre os pacientes de diferentes famílias. Descrição do caso: Apresentamos um probando do sexo masculino com síndrome IFAP, com ictiose congênita grave, criptorquidia, malformação de membros e as características da síndrome de BRESHECK. Por meio do sequenciamento do exoma completo, identificamos uma variante rara do tipo missense, em hemizigose, no gene MBTPS2, não identificada em outros membros da família. Comentários: Este é o primeiro diagnóstico de síndrome IFAP no Brasil com investigação molecular. A análise molecular e a descrição de uma variante rara no gene MBPTS2 expandem nosso conhecimento sobre o espectro mutacional desse gene associado à síndrome IFAP.

Epidemiology and control of trachoma in the state of Ceará, Northeast Brazil, 2007-2021

ABSTRACT Background: To analyze the epidemiology, surveillance, and control strategies for trachoma in the state of Ceará, northeast Brazil, from 2007 to 2021. Methods: This ecological study was based on secondary data from the Information System on Notifiable Diseases of the Secretary of Health of the state of Ceará. Data from school and home surveys for trachoma detection obtained during the study period were analyzed, the percentage of positivity was estimated, and sociodemographic and clinico-epidemiological factors were investigated. Results: The coverage of trachoma surveillance and control actions in Ceará municipalities increased from 12.5% in 2007 to 55.9% in 2019, but with an average restriction of 8.0% during the COVID-19 pandemic. The estimated trachoma positivity (mean overall positivity) was less than 5.0% (2.76%, 95% CI 1.2-5.2), with a higher proportion of cases in the 5-9-year age group (45.0%, 95% CI 44.6-45.4), in females (53.2%, 95% CI 52.8-53.6), and rural areas (52.6%, 95% CI 52.2-53.0). Positivity above 10.0% was observed in the Litoral Leste/Jaguaribe and Sertão Central regions, with a higher occurrence of the follicular inflammatory clinical form (98.1%, 95% CI 98.0-98.2). Conclusions: Trachoma remains in the state of Ceará and is likely underreported. Despite recent advances, the fragility of health surveillance activities compromises the recognition of the actual magnitude and distribution of trachoma in the state. Accurate information is fundamental for planning, monitoring, and evaluating surveillance and disease control.

Scientometric analysis of research on trachoma in Brazil, 2000-2020 / Análise cienciométrica da pesquisa sobre tracoma no Brasil, 2000-2020

ABSTRACT OBJECTIVE To analyze the scientometric profile of research on trachoma in Brazil. METHODS Bibliographic research of publications on trachoma in Brazil indexed by the Scopus database from 2000 to 2020, based on specific criteria. Data on authorship, country of origin, institutions, and keywords were collected and analyzed with analysis of time trends. Bibliographic networks were constructed via a scientometric visualization software—VOSviewer® 1.6.16. RESULTS We analyzed 42 publications on trachoma in Brazil. The annual average was two articles, with an increase of about 50% during the period. The average number of authors was three per document and school surveys were the most common subject category. Most published articles came from Brazilian institutions (95.2%), mainly those based in Southeast and North Brazil. Of the most productive authors, 10 were mentioned as first author in 26.2% of publications (11/42) and the predominant institutions are based in the state of São Paulo. The term "trachoma" (n = 18) was the most recurrent keyword. CONCLUSION This first scientometric analysis of research on trachoma in Brazil showed a limited number of studies on this disease. The scientific production slightly increased, although the origin of many studies is geographical areas with lower endemicity of this disease. Greater investments are needed for a better understanding and control of this neglected tropical disease. The analysis of bibliographic production on this topic is important to strengthen the development of research and strategic planning of programs for the control of trachoma and neglected tropical diseases in general.

RESUMO OBJETIVO Analisar o perfil cienciométrico das pesquisas sobre tracoma no Brasil. MÉTODOS Pesquisa bibliográfica de publicações sobre tracoma no Brasil indexadas pela base de dados da Scopus, a partir de critérios específicos no período de 2000 a 2020. Foram extraídos e analisados dados sobre autoria, país de origem, instituições e descritores, com análises de tendências temporais. As redes bibliográficas foram construídas via software de visualização cienciométrica VOSviewer® 1.6.16. RESULTADOS Do total de 42 publicações analisadas sobre tracoma no Brasil, observou-se média anual de dois artigos, com incremento de aproximadamente 50% no período. Verificou-se média de três autores por documento e os inquéritos escolares foram a categoria de assunto mais comum. Os artigos publicados provêm majoritariamente de instituições brasileiras (95,2%), principalmente das sediadas nas regiões Sudeste e Norte. Dez autores mais produtivos estão mencionados nas primeiras autorias em 26,2% (11/42) das publicações e as instituições predominantes estão afiliadas ao estado de São Paulo. O termo Trachoma (n = 18) apresenta maior recorrência como descritor. CONCLUSÃO Esta primeira análise cienciométrica sobre tracoma no Brasil evidencia limitado número de pesquisas sobre essa doença. Há discreto incremento da produção científica, apesar da concentração da origem em áreas geográficas com menor endemicidade da doença. Maiores investimentos são necessários para o melhor entendimento e controle dessa doença tropical negligenciada. A análise da produção bibliográfica tem papel relevante para fortalecimento do desenvolvimento de pesquisas e planejamento estratégico de programas para o controle de tracoma e doenças tropicais negligenciadas em geral.

Morfea panesclerótica incapacitante / Disabling panesclerotic morphea

La morfea panesclerótica incapacitante es una forma severa y rara de esclerodermia localizada, es una enfermedad inflamatoria e inmunomediada de etiología desconocida. Evoluciona con endurecimiento generalizado de la piel por la esclerosis progresiva de la dermis y tejido celular subcutáneo y el deterioro de las articulaciones, huesos, fascia y músculos. La respuesta terapéutica es pobre y la progresión de la enfermedad genera discapacidad física, disminución de la calidad de vida y complicaciones fatales. Presentamos un caso de un paciente que inició los primeros síntomas a los 7 años de edad, siendo diagnosticado con morfea panesclerótica incapacitante conforme evolución clínica e histología, evolucionando con empeoramiento clínico progresivo independiente de las terapias instituidas (AU)

Disabling panesclerotic morphea is a rare and severe form of localized scleroderma, an inflammatory and immune-mediated disease of unknown etiology. It evolves with generalized hardening of the skin due to progressive sclerosis of the dermis and subcutaneous tissue and involvement of joints, bones, fascias and muscles. The therapeutic response is poor and the progression of the disease leads to physical disability, decreased quality of life and fatal complications. We present a case of a patient whose first symptoms started at 7 years of age and was further diagnosed with disabling panesclerotic morphea according to clinical evolution and histology, evolving with progressive clinical worsening regardless of the therapies instituted (AU)

Fatores associados ao tratamento e ao controle do tratamento do tracoma em escolares de município da Região Nordeste, Brasil / Factors associated with trachoma treatment and control treatment in schools of municipality of the Northeast Region, Brazil

RESUMO: Introdução: O tracoma mantém-se como problema de saúde pública e importante causa de morbidade, deficiência visual e cegueira evitável no Brasil. Objetivo: Analisar fatores associados ao tratamento e ao controle do tratamento do tracoma em escolares diagnosticados durante Campanha Nacional de Hanseníase, Verminoses, Tracoma e Esquistossomose, em 2014, no município de Russas, Ceará. Metodologia: Estudo transversal desenvolvido de janeiro a abril de 2016. Foram coletados dados sociais, demográficos, econômicos e de acompanhamento pela atenção básica de 390 escolares de 5 a 14 anos de idade diagnosticados com tracoma, na campanha em 2014. Definiram-se as variáveis dependentes: tratamento do tracoma e controle do tratamento do tracoma, categorizadas em adequado e inadequado, realizando-se análises bi e multivariada. Resultados: O tratamento foi considerado adequado em 56,7% dos escolares, e em apenas 5,9% o controle do tratamento foi classificado como adequado. Na análise multivariada, mantiveram associação com o desfecho tratamento do tracoma as variáveis zona de residência rural e destino dos dejetos em rede não pública. O desfecho controle do tratamento do tracoma permaneceu associado às variáveis: zona de residência rural, renda familiar menor que um salário mínimo e escolar não examinado pelo médico. Conclusão: O tratamento e controle do tratamento inadequados do tracoma mostraram associação com variáveis socioeconômicas e de acompanhamento pela atenção básica. As atividades de educação em saúde não foram acessíveis a toda a comunidade, indicando a necessidade de maior envolvimento dos profissionais da atenção básica.

ABSTRACT: Introduction: Trachoma maintains itself as a public health problem and an important cause of morbidity, visual impairment and preventable blindness in Brazil. Objective: To analyze factors associated with treatment and control of trachoma treatment in schoolchildren diagnosed during the national campaign in 2014, in the town of Russas, Ceará. Methodology: A cross-sectional study was brought out from January to April 2016. Social, demographic, economic and follow-up data were collected for 390 schoolchildren aged five to 14 years old, diagnosed with trachoma in the campaign in 2014. They were defined dependent variables: trachoma treatment and control of trachoma disease, categorized as adequate and inadequate, and multivariate analyzes were performed. Results: Treatment was considered adequate in 56.7% of schoolchildren and in only 5.9% treatment control was classified as adequate. In the multivariate analysis, they have got an association with the trachoma treatment result: rural residence zone and waste destination in a non-public space. The last control of the treatment of trachoma remained associated to the variables: rural residence zone; family income less than a minimum wage and school not examined by the physician. Conclusion: Inadequate treatment and control of trachoma treatment showed an association with socioeconomic variables and follow-up of primary care. Health education activities were not accessible to the entire community, indicating the need for more involvement by primary care professionals.

Envelhecer com sucesso: contributos da educação / Age successfully: education contributions / Envejecer con éxito: contribuciones de la educación

O fenómeno1 do envelhecimento tem vindo a tornar-se objeto de grande interesse no âmbito da investigação educativa, devido ao facto de ser, hoje, consensualmente aceite a ideia de que a intervenção educativa na e com a terceira idade constitui um poderoso instrumento no processo do envelhecimento bem-sucedido. O nosso trabalho apresenta os resultados de um projeto de investigação/intervenção desenvolvido com pessoas idosas em contexto institucional, cuja finalidade se centrou na promoção do envelhecimento bem-sucedido. Com base nas metodologias intrínsecas ao paradigma qualitativo interpretativo-hermenêutico, e seguindo as diretrizes do método de investigaçãoação-participativa, a nossa intervenção baseou-se na dinamização de quatro oficinas favorecedoras do processo de educação/aprendizagem dos participantes. Os resultados evidenciaram uma incontornável relação entre educação e envelhecimento bem-sucedido. Entre os resultados positivos podemos salientar como estratégias favorecedoras de um processo de envelhecimento bem-sucedido, a aquisição de novas aprendizagens e a promoção do convívio e da relação interpessoal.

Aging has become an object of great interest in educational research because it is now widely accepted that educational intervention in and with the elderly is a powerful instrument in a successful aging process. This text presents the results of an investigation/intervention project developed with elderly people. It aimed at the promotion of successful aging in a specific institutional context and, by following participatory actionresearch guidelines, was based on the dynamization of four workshops that favored the education / learning process of the participants. The data collected was analyzed according to an interpretive-hermeneutic qualitative methodology. The results showed an inescapable relationship between education and successful aging. Among other positive results, the analysis revealed the construction of new learning and the promotion of social interaction and interpersonal relationship as strategies favoring a successful aging process.

El fenómeno del envejecimiento se ha convertido en un objeto de gran interés en el ámbito de la investigación educativa, debido al hecho de que actualmente se acepta generalizadamente la idea de que la intervención educativa en y con la tercera edad representa un poderoso instrumento en el proceso de envejecimiento exitoso. Nuestro trabajo representa los resultados de un proyecto de investigación/intervención desarrollados con personas mayores en el contexto de una institución, cuya finalidad se centró en la promoción del envejecimiento exitoso. A partir de las metodologías del paradigma de investigación cualitativa hermenéutico-interpretativa, y las directrices del método de investigación-acción-participativa, nuestra intervención se basó, en la dinamización de cuatro talleres favorecedores del proceso de educación/aprendizaje de los participantes. Los resultados evidenciaron una relación inevitable entre educación y el envejecimiento exitoso. Entre los resultados positivos podemos destacar como estrategias favorecedoras del proceso de envejecimiento exitoso, la adquisición de nuevos aprendizajes, la promoción de la convivencia y de la relación interpersonal.

Suscetibilidade Antimicrobiana e Fatores de Virulência de Staphylococcus em Fômites do Hospital Universitário Sul Fluminense / Antimicrobial Susceptibility and Virulence Factors of Staphylococcus in Fomites of Sul Fluminense University Hospital

Objetivo: Caracterizar os fatores de virulência e o perfil de suscetibilidade antimicrobiana de isolados de Staphylococcus spp. provenientes de amostras de jaleco e estetoscópio dos profissionais de saúde, e das maçanetas das portas da enfermaria e Unidade de Terapia Intensiva do Hospital Universitário Sul Fluminense. Material e Métodos: As amostras de estetoscópio, maçaneta e jaleco, foram coletadas com"swab" estéril umedecido em solução salina e foram colocados em caldo Infusão de Cérebro e Coração Bovino (BHI) e incubados por 24-48h a 37ºC para o crescimento. Foram feitas as identificações necessárias para caracterização dos fatores de virulência e o perfil de suscetibilidade antimicrobiana de isolados de Staphylococcus spp. no laboratório de Microbiologia da Universidade Severino Sombra. Resultados: Foi obtido um total de 59 Staphylococcus spp, identificados como Staphylococcus aureus (n=6) e Staphylococcus coagulase negativos (n=53). Do grupo coagulase-negativo foram identificados 34 isolaods de Staphylococcus epidermidis e 19 de Staphylococcus saprophyticus. Em relação aos fatores de virulência, 76,3% isolados foram produtores de "slime". A hemólise foi detectada em 50,9% dos isolados, destes 35,6% apresentaram hemólise total e 15,3% a hemólise parcial. O sinergismo hemolítico foi positivo em 59,3% dos isolados sendo que destes, 13 não apresentaram hemolisinas. De acordo com o perfil de suscetibilidade, 96,6% foram resistentes à penicilina. A gentamicina foi o antibiótico que apresentou menor percentual de resistência (15,3%). Conclusão: Os jalecos, estetoscópios e maçanetas das portas, podem ser considerados como um veículo potencial para transmissão de microorganismo dentro do ambiente hospitalar. (AU)

Objective: To characterize the virulence factors and antimicrobial susceptibility profile of Staphylococcus spp. from samples of lab coat and stethoscope of health professionals, and from the handles of the doors of the ward and intensive care unit of Sul Fluminense University Hospital. Materials and Methods: The samples from stethoscopes, handles and coats were collected using moistened sterile swabs soaked in saline. Then the swabs were placed in Brain Heart Infusion (BHI) broth and incubated for 24to 48 h at 37°C for growth. Then we further characterized the virulence factors and antimicrobial susceptibility of Staphylococcus spp. in the Microbiology Laboratory of Severino Sombra University. Results: A total of 59 isolates of Staphylococcus spp. were recovered, of which six were Staphylococcus aureus and 53 were coagulasenegative Staphylococcus. Among the coagulase-negative isolates, 34 were Staphylococcus epidermidis and 19 Staphylococcus saprophyticus. As for virulence factors, 76.3% of the isolates were slime-producers. Hemolysis was detected in 50.9% of the isolates, of which 35.6% showed total hemolysis and 15.3% partial hemolysis. The hemolytic synergism was positive in 59.3% of the isolates and of these, 13 showed no hemolysin. According to the susceptibility profile, 96.6% were resistant to penicillin. Gentamicin was an antibiotic that showed the lowest percentage of resistance (15.3%). Conclusion: Lab coats, stethoscopes and door handles can be considered as a potential vehicle for the transmission of microorganisms within the hospital environment. (AU)

Percepção de adolescentes escolares sobre transformações corporais, gravidez e caderneta de saúde do adolescente / Percepción de adolescentes escolares sobre cambios corporales, embarazo y libro de salud adolescente / Perception of teen school changes on body, and teenage pregnancy health book

Introdução: a adolescência é uma etapa da vida que requer atenção e cuidados de saúde em virtude das inúmeras transformações corporais. Esta pesquisa surge da necessidade de aprofundar estudos acerca do conhecimento do adolescente sobre as transformações corporais, gravidez e existência da caderneta de saúde. Objetivo: descrever a percepção dos adolescentes quanto às transformações corporais, riscos e consequências de uma gravidez na adolescência, pautados na caderneta de saúde do adolescente. Métodos: estudo descritivo realizado com 10 adolescentes estudantes de uma escola pública. A coleta seguiu-se em três etapas: avaliação diagnóstica; intervenção educativa utilizando como referencial a caderneta do adolescente; e, ao final, entrevista avaliativa. Resultados: observou-se que os adolescentes não conhecem a caderneta e demonstraram o interesse em conhecer o conteúdo. Conclusão: não ocorre a aplicabilidade da caderneta de sáude em decorrência da não utilização das prioridades preconizadas nas políticas de saúde para o adolescente(AU)

Introducción: la adolescencia es una etapa de la vida que requiere atención y cuidado en virtud de los muchos cambios en el cuerpo. Esta investigación surge de la necesidad de realizar más estudios sobre el conocimiento de los adolescentes acerca de los cambios corporales, el embarazo y la presencia del folleto de salud. Objetivo: describir la percepción de los adolescentes de cómo el cuerpo cambia, los riesgos y consecuencias del embarazo en esta edad, guiados por el folleto salud de los adolescentes. Métodos: estudio descriptivo de 10 estudiantes adolescentes de una escuela pública. La reunión fue seguida en tres etapas: evaluación de diagnóstico; intervención educativa utilizando el folleto adolescente de referencia y la entrevista de evaluación final. Resultados: los adolescentes no conocían el libro y demostraron interés por saber su contenido. Conclusión: no existe la aplicabilidad de libreta de salud como resultado de no utilizar las prioridades recomendadas en las políticas de salud para los adolescentes(AU)

Introduction: Adolescence is a stage of life that requires care for the many body changes. This research appears from the need to carry out more studies about the knowledge of adolescent about body changes, pregnancy and the presence of the health booklet. Objective: To describe how the adolescents perceive the changing body, the risk and consequences of pregnancy at this age, guided by the adolescents health booklet of. Methods: Descriptive study of ten adolescents who are students of a public school. The meeting was followed in three stages: diagnosis evaluation, educational intervention using the adolescence booklet of references and the final evaluation interview. Results: The adolescents did not know the booklet, but showed interest in knowing its content. Conclusions: There is not applicability of the health notebook as resulted from not using the proprieties recommended by the health politics for adolescents(AU)

Fatores associados ao obito neonatal de recem-nascidos de alto risco: estudo multicentrico em Unidades Neonatais de Alto Risco no Nordeste brasileiro / Factors associated with neonatal death in high-risk infants: a multicenter study in High-Risk Neonatal Units in Northeast Brazil / Los factores asociados a la muerte neonatal de alto riesgo de recien nacidos: estudio multicentrico en Unidades Neonatales de Alto Riesgo en el noreste de Brasil

Este estudo pretendeu determinar os fatores associados à mortalidade intra-hospitalar, utilizando como variáveis explicativas as características individuais da mãe, da assistência ao pré-natal, parto e período neonatal e dos recém-nascidos internados em Unidades Neonatais de Alto Risco (UTIN) integrantes da Rede Norte-Nordeste de Saúde Perinatal no Nordeste do Brasil. Foi realizado estudo longitudinal, multicêntrico de base hospitalar. A população do estudo compreendeu 3.623 nascidos vivos internados em 34 UTIN. Após o ajuste para os três níveis hierárquicos do modelo de determinação do óbito em UTIN até o 27 o dia de vida, associaram-se: tipo de parto – cesariana (OR = 0,72; IC95%: 0,56-0,95); não uso de corticoide antenatal (OR = 1,51; IC95%: 1,01-2,25); pré-eclâmpsia (OR = 0,73; IC95%: 0,56-0,95); oligodramnia (OR = 1,57; IC95%: 1,17-2,10); peso ao nascer < 2.500g (OR = 1,40; IC95%: 1,03-1,90); escore de Apgar 5 o minuto < 7 (OR = 2,63; IC95%: 2,21-3,14); uso de tubo endotraqueal (OR = 1,95; IC95%: 1,31-2,91); não uso de surfactante (OR = 0,54; IC95%: 0,43-0,69). O óbito em UTIN é determinado pelas condições assistenciais à gestação, parto e recém-nato.

This study aimed to identify factors associated with in-hospital mortality in High-Risk Neonatal Units (NICU) belonging to the North-Northeast Perinatal Health Network in Northeast Brazil. The explanatory variables were individual maternal characteristics, prenatal care, childbirth and neonatal care, and infant characteristics. This was a longitudinal, multicenter hospital-based study. The study population consisted of 3,623 live born infants admitted to 34 NICUs. After adjusting for the three hierarchical levels in the model for determination of death in the NICU up to the 27 th day of life, the following showed statistically significant association: type of delivery – cesarean section (OR = 0.72; 95%CI: 0.56-0.95), non-use of prenatal steroids (OR =1.51; 95%CI: 1.01-2.25), preeclampsia (OR = 0.73; 95%CI: 0.56-0.95), oligohydramnios (OR = 1.57; 95%CI: 1, 17-2.10), birth weight < 2500g (OR = 1.40; 95%CI: 1.03-1.90), 5-minute Apgar score < 7 (OR = 2.63; 95%CI: 2.21-3.14), endotracheal intubation (OR = 1.95; 95%CI: 1.31-2.91), and non-use of surfactant (OR = 0.54; 95%CI: 0.43-0.69). Death during NICU care is determined by conditions of the pregnancy, childbirth, and the newborn.

Este estudio tuvo como objetivo determinar los factores asociados a la mortalidad hospitalaria, utilizando como variables explicativas las características individuales de la madre, la atención prenatal, el parto y los bebés recién nacidos internados en Unidades Neonatales de Alto Riesgo (UCIN), miembros de la red norte-noreste de salud perinatal en el noreste de Brasil. Fue realizado estudio longitudinal, multicéntrico basado en el hospital. La población de estudio incluyó 3.623 nacidos vivos admitidos en 34 UCIN. Después de ajustar los tres niveles jerárquicos para la determinación del modelo de muerte en la UCI neonatal hasta los 27 días de vida, se les asociaba un tipo de parto: cesárea (OR = 0,72; IC95%: 0,56-0,95); uso de corticosteroides prenatales (OR = 1,51; IC95%: 1,01-2,25); preeclampsia (OR = 0,73; IC95%: 0,56-0,95); oligohidramnios (OR = 1,57; IC95%: 1,17-2,10); peso al nacer < 2.500g (OR = 1.40; IC95%: 1,03-1,90); Apgar 5 minutos < 7 (OR = 2,63; IC95%: 2.21-3.14); intubación endotraqueal (OR = 1,95; IC95%: 1,31-2,91); uso de surfactante (OR = 0,54; IC95%: 0,43-0,69). La muerte durante el cuidado en una UCIN está determinada por las condiciones durante el embarazo, el parto y el recién nacido.

Síndrome de Leopard: relato de uma rara doença autossômica dominante / Leopard?s syndrome: report on a rare autosomic dominant disease

A síndrome de Leopard é uma rara doença autossômica dominante, causada por mutação em PTPN11. O nome da síndrome foi introduzido por Gorlin (1969), mas foi primeiramente descrita por Zeisle e Becker (1935). O nome da síndrome corresponde às iniciais das manifestações clínicas típicas: lentigos (L), defeitos de condução eletrocardiográficos (E), hipertelorismo ocular (O), estenose pulmonar (P), alterações genitais (A), retardo do crescimento (R) e "deafness" - surdez (D). Corresponde a uma doença dismorfogenética complexa de penetrância variável...

Procura da emergência pediátrica pelas mães: implicações para a superlotação / Mothers searching for pediatric emergency: implication on overcrowding at the emergency units

O estudo objetivou traçar o perfil das crianças e adolescentes que buscam o atendimento no Centro de Assistência à Criança Dra. Lúcia de Fátima Rodrigues Guimarães Sá (CAC), em Fortaleza/Ceará, descrever os vínculos com os serviços de atenção básica e as justificativas das mães pela procura do serviço de emergência. Estudo descritivo, transversal, realizado no período de 1º a 31 de maio de 2011, cuja amostra foi constituída por 211 participantes. Uma parcela de 47,4% dos atendimentos foi classificada como patologias que poderiam ser conduzidas na atenção básica. A procura das mães pela emergência pediátrica foi justificada pela qualidade do atendimento, pela acessibilidade e, em algumas ocasiões, pela ausência do médico na Unidade Básica de Saúde.

The study aimed to outline the profile of children and adolescents who seek care at the Child Care Center Dr. Lucia de Fatima Rodrigues Guimarães Sá (Centro de Assistência à Criança - CAC), in Fortaleza / Ceará, describe the links with primary care services and the justifications of mothers looking for emergency service. Descriptive transversal study, conducted from 1 to 31 May 2011, whose sample consisted of 211 participants. A portion of 47.4% of visits were classified as pathologies that could be conducted in primary care. The search of mothers for pediatric emergency was justified by the quality of care, the accessibility and, in some instances, the lack of doctors in the Basic Health Units.

Determinantes da mortalidade neonatal: estudo caso-controle em Fortaleza, Ceará, Brasil / Determinants of neonatal mortality: a case-control study in Fortaleza, Ceará State, Brazil

Este trabalho objetivou determinar os fatores preditores da mortalidade neonatal utilizando modelagem hierarquizada. Trata-se de estudo caso-controle, com 132 casos e 264 controles. Foram considerados casos os recém-nascidos que morreram antes de completar 28 dias, e os controles os sobreviventes, nascidos e filhos de mães residentes em Fortaleza, Ceará, Brasil. O modelo de análise de regressão logística hierarquizada identificou fatores associados ao óbito neonatal: raça materna com efeito protetor para raça parda/negra (OR = 0,23; IC95 por cento: 0,09-0,56), tempo gasto entre o deslocamento de casa ao hospital > 30 minutos (OR = 3,12; IC95 por cento: 1,34-7,25), tempo < 1h ou > 10h entre a internação e o parto (OR = 2,43; IC95 por cento: 1,24-4,76) e pré-natal inadequado (OR = 2,03; IC95 por cento: 1,03-3,99), baixo peso ao nascer (OR = 14,75; IC95 por cento: 5,26-41,35), prematuridade (OR = 3,41; IC95 por cento: 1,29-8,98) e sexo masculino (OR = 2,09; IC95 por cento: 1,09-4,03). Nessa casuística, as mortes neonatais foram associadas à qualidade da assistência pré-natal e da assistência direta ao trabalho de parto.

This case-control study with 132 cases and 264 controls aimed to determine predictors of neonatal mortality using hierarchical modeling. Cases were defined as newborns that died within 28 days of birth, and controls as the survivors, among infants of mothers living in Fortaleza, Ceará State, Brazil. Hierarchical logistic regression identified factors associated with neonatal death: maternal race, with brown/black race showing a protective effect (OR = 0.23; IC95 percent: 0.09-0.56), time spent from home to the hospital > 30 minutes (OR = 3.12; 95 percentCI: 1.34-7.25), time < 1h or > 10 hours between hospital admission and delivery (OR = 2.43; 95 percentCI: 1.24-4.76), inadequate prenatal care (OR = 2.03; 95 percentCI: 1.03-3.99), low birth weight (OR = 14.75; 95 percentCI: 5.26-41.35), prematurity (OR = 3.41; 95 percentCI: 1.29-8.98), and male gender (OR = 2.09; 95 percentCI: 1.09-4.03). In this case series, neonatal deaths were associated with the quality of prenatal care and direct care during labor.

Avaliação da conformidade do transporte neonatal para hospital de referência do Ceará / An evaluation of the extent to which the transportation of newborns to a referral hospital conforms to existing norms in the Brazilian State of Ceará

Avaliar a conformidade do transporte neonatal prestado a recém-nascidos no Estado do Ceará. MÉTODOS: pesquisa avaliativa normativa. Foram estudados recém-nascidos transportados até uma unidade neonatal de referência de Fortaleza-CE. Avaliou-se a conformidade dos transportes neonatais às normas técnicas em vigência, abordando aspectos da comunicação pré-transporte, características da equipe e unidade de transporte e condições clínicas de chegada dos recém-nascidos transportados e classificando-os em: a) transporte padrão; b) condições mínimas de transporte; c) transporte inadequado. Cada transporte neonatal avaliado foi representado por média aritmética calculada com base nos percentuais obtidos dos itens avaliados e distribuídas em tercis, classificando-os em alta, média ou baixa conformidade. RESULTADOS: foram analisados os transportes de 75 recém-nascidos com médias de peso e de idade gestacional de 2121g e 34,3 semanas respectivamente. A idade média por ocasião da admissão foi de 64,7 horas de vida. Os transportes neonatais realizados apresentaram deficiências graves, com nítido descumprimento das normas vigentes. Cerca de 70 por cento dos recém-nascidos foram transportados de forma inadequada. Nenhum transporte neonatal foi considerado padrão. Maiores proporções de conformidade foram observadas nos aspectos referentes à comunicação pré-transporte, características da equipe e unidade de transporte. CONCLUSÕES: os transportes neonatais apresentaram deficiências nos aspectos: comunicação pré-transporte, adequação da equipe e unidade de transporte e condições clínicas de chegada...

To evaluate the conformity of the transport of newborns to existing norms in the State of Ceará. METHODS: a normative evaluation was carried out covering newborns transported to a neonatal referral unit in Fortaleza-CE. The extent to which transportation conformed to existing norms was evaluated, including issues regarding pre-transportation communication, the characteristics of the team and the clinical conditions on the arrival of the newborns and classified as: a) standard transportation; b) minimal transportation conditions; c) inadequate transportation. An arithmetic mean was calculated for each neonatal transportation based on the percentages obtained from the evaluated items and divided into three terciles representing high, average and low conformity. RESULTS: the study covered the transportation of 75 newborns with a mean weight and gestational age of 2121g and 34.3 weeks respectively. The mean age on admission to hospital was 64.7 hours. The transportation of newborns was beset by serious deficiencies, with clear failures to meet the existing norms. Around 70 per cent of newborns were transported in an inadequate manner. On no occasion was a newborn transported in full accordance with the norms. There was more conformity with the norms in the case of pre-transportation communication, the characteristics of the team, and the transportation unit. CONCLUSIONS: the transportation of newborns showed deficiencies in the following respects: pre-transportation communication, the adequacy of the team and the transport unit and clinical conditions on arrival...

Cútis laxa: relato de caso / Cutis laxa: case report

A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar.

Cutis laxa is a rare inherited or acquired disorder of elastic tissue characterized by inelastic and loose skin. Congenital cutis laxa may present with internal organ involvement, determining a worse prognosis. The authors present the case of a female patient with clinical manifestations suggestive of the hereditary form of the disease, with consanguineous parents (second-degree cousins) and a brother who died with a similar clinical presentation. The genetic study of the FBLN5 gene was important to confirm the diagnosis, define the prognosis, and provide genetic counseling to the family.

Avaliação do Sistema de Informação para a Infância e Adolescência (SIPIA) com foco na notificação de violência sexual na região metropolitana de Fortaleza, no período de 1999 a 2007. / Evaluation of the SIPIA (Brazilian childhood and adolescence information system) focused on the notification of sexual violence in Fortaleza city, from 1999 to 2007.

Este estudo avalia o Sistema de Informação para a Infância e Adolescência (SIPIA), a partir das notificações de violência sexual do SIPIA local e dos registros dos Conselheiros Tutelares, naRegião Metropolitana de Fortaleza, no período de 1999 a 2007. É um estudo seccional, em que se analisou dados de 170 questionários ?pareados?, de um total de 1.070 notificações encontradas,preenchidos com informações dos registros escritos dos Conselhos Tutelares e do SIPIA, os quais foram utilizados em análise comparativa, para a avaliação do sistema. As variáveis foram analisadas em relação à incompletitude (ausência da informação) e quanto ao númerode informações concordantes. Também foi estimada a proporção de sub-registro no sistema (77,7%). A variável cor teve um elevado percentual de incompletitude nos registros (83,5%), sendo também significativa a ausência de informações para as variáveis relativas às medidasaplicadas, encaminhamentos e solicitação de serviços públicos, tanto nos registros quanto no sistema. Obteve-se concordância ótima e boa nas variáveis: sexo (k=0,93); data de nascimento (k=0,89) e vínculo do agente violador (k=0,63). Embora o SIPIA propicie uma análise da situação das crianças e adolescentes brasileiros quanto às violações de direito, sua baixa cobertura fragiliza o seu uso na tomada de decisões.

This study evaluates the Sistema de Informações para Infância e Adolescência (Childhood and Adolescence Information System - SIPIA), based on the notifications of sexual violence from the local SIPIA and the records of the Guardian Counselors, in Fortaleza city and its outskirts, inthe period from 1999 to 2007. It is a sectional study, in which data from 170 matched questionnaires, of a total of 1.070 notifications found, filled out with information from the written records of the Guardian Council and SIPIA, used in comparative analysis for the evaluation of the system, were analyzed. The variables were analyzed in relation to incompleteness(absence of information) and the amount of concordant information. The sub-registration proportion in the system (77.7%) was also estimated. The color variable had a high incompleteness percentage (83.5%) in the records, being also significant the absence of information for the variables regarding the applied measures, forwarding, and requests forpublic services, in both the records and the system. Excellent and good agreement in was obtained in the following variables: gender (k=0.93); date of birth (k=0.89) and the violator acquaintance to the victim (k=0.63). Although SIPIA allows an analysis of the situation of Brazilian children and adolescents regarding violation of rights, its low coverage undermines its use in decision making.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A síndrome de Bart é caracterizada pela tríade de manifestações clínicas: epidermólise bolhosa, aplasia de cútis e anormalidades ungueais. Presume-se que a ausência congênita de pele segue as linhas de Blaschko. O tratamento visa a evitar infecções secundárias. O prognóstico é bom e depende da cicatrização das bolhas.

Bart's syndrome is characterized by three clinical manifestations: epidermolysis bullosa, congenital absence of skin, and nail abnormalities. It is believed that congenital skin absence follows the patterns of Blaschko's lines. Treatment seeks to prevent secondary infection. Prognosis is favorable and depends upon the healing of lesions.

Linkage entre bancos de dados de nascidos vivos e óbitos infantis em município do Nordeste do Brasil: qualidade dos sistemas de informação / Linkage between live birth and infant death records in a municipality in Northeast Brazil: quality of the information system

O objetivo foi analisar a qualidade dos Sistemas de Informações Sobre Nascidos Vivos (SINASC) e do Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM), a partir da aplicação do procedimento linkage. Foram utilizados o SINASC contendo 11.182 Declarações de Nascidos Vivos (DNV) entre 1º de janeiro de 2000 e 31 de dezembro de 2002, o SIM com 233 Declarações de Óbitos (DO) de menores de 1 ano entre 1º de janeiro de 2000 e 31 de dezembro de 2003, 207 óbitos das investigações de óbitos infantis e 17 DNV anexadas às investigações de óbitos infantis. Cada DO foi emparelhada com DNV por revisão manual. Dos 11.182 nascimentos do SINASC foram eliminadas 69 DNV duplicadas e 3 sem nome da mãe. Dos 211 óbitos do SIM/investigações de óbitos infantis foram localizadas: 25 DNV (35,2 por cento dos óbitos), 33 DNV (55,9 por cento), 57 DNV (75 por cento) e 4 DNV (80 por cento dos óbitos). Para 92 DO (43,6 por cento de 211 óbitos) não foi possível o emparelhamento por não existir DNV. As investigações de óbitos infantis foi fonte complementar de 53 DO e 17 DNV. O estudo proporcionou a avaliação sobre a qualidade dos dados, identificação de falhas, favorecendo a confiabilidade dos registros.

The objective was to analyze the quality of the information systems for live births (SINASC) and mortality (SIM) based on database linkages. SINASC contained 11,182 certificates of live birth (CLB) from Jan. 1, 2000, to Dec. 31, 2002, and the SIM database recorded 233 death certificates (DC) for infants (< one year of age) from Jan. 1, 2000, to Dec. 31, 2003, 207 infant death investigations from Jan. 1, 2000, to Dec. 31, 2004, and 17 CLB attached to infant death investigations. Each DC was matched with a CLB through manual review. Of the 11,182 births in SINASC, 69 duplicate CLB and 3 CLB without the mother's name were eliminated. The 211 SIM/infant death investigations showed the following: 25 CLB (35.2 percent of deaths), 33 CLB (55.9 percent of deaths), 57 CLB (75 percent of deaths), and 4 CLB (80 percent of deaths). For 92 DC (43.6 percent of 211 deaths), matching was not possible, since there was no CLB. Infant death investigations were an important complementary source of 53 DC and 17 CLB. The study contributed to evaluation of the data quality and identification of flaws, favoring the reliability of birth and infant death records.

Perfil audiológico de pacientes com diabetes mellitus tipo II / Audiologic profile of patients with diabetes mellitus type II

OBJETIVO: Pacientes acometidos por Diabetes Mellitus (DM) do tipo II constituem uma população de risco para alterações auditivas, uma vez que alterações metabólicas podem afetar tecidos nervosos e vasculares, que atingem diretamente os órgãos responsáveis pela audição. O presente estudo buscou investigar o perfil audiológico de pacientes com DM do tipo II. MÉTODOS: Foi realizado um estudo descritivo, no qual foram avaliados 44 sujeitos (88 orelhas). A população selecionada encontrava-se na faixa etária de 25 a 65 anos de idade. Todos os sujeitos realizaram avaliação audiológica, sendo submetidos a audiometria tonal liminar, audiometria vocal e imitância acústica. RESULTADOS: A prevalência de pacientes com DM do tipo II foi maior no sexo feminino (77,3 por cento). Trinta e um (70,4 por cento) pacientes apresentavam DM tipo do II a um período inferior a 10 anos. Trinta e três orelhas (37,5 por cento) apresentaram perda auditiva neurossensorial de grau leve ou moderado, com predomínio em freqüências altas. Na imitância acústica, 71 orelhas (80,7 por cento) apresentaram curva do tipo A, e 83 orelhas (94,3 por cento) tiveram presença de reflexo estapediano. CONCLUSÃO: Observou-se a ocorrência de perda auditiva em pacientes portadores de DM do tipo II, conseqüentemente, a avaliação audiológica desses pacientes é importante para o acompanhamento das alterações auditivas.

PURPOSE: People that suffer from Diabetes Mellitus (DM) type II constitute a risk population for hearing disorders, since metabolic disease can affect nerve and vascular tissues that attain directly the auditory system. The present study investigated the audiologic profile of patients with DM type II. METHODS: A descriptive study was carried out, where 44 patients (88 ears) were evaluated. The ages of the subjects ranged from 25 to 65 years. All subjects underwent an audiological evaluation that included pure tone audiometry, speech audiometry and acoustic immittance measures. RESULTS: The prevalence of patients with DM type II was higher among female (77.3 percent). Thirty one (70.4 percent) patients had DM type II for less than 10 years. Thirty three ears (37.5 percent) had sensorineural hearing loss ranging from low to moderate degree, predominantly in high frequencies. In the acoustic immittance measures, 71 (80,7 percent) ears showed type A tympanograms and 83 (94,3 percent) ears had presence of acoustic reflex. CONCLUSION: The occurrence of hearing loss was observed in patients with DM type II; consequently, the auditory evaluation of these patients is important to the follow up of the hearing loss.

O enfermeiro no programa saúde da família: percepções, possibilidades de atuação, fronteiras profissionais e espaços de negociação: relatório final / The nurse in the family health program: perceptions, possibilities of action, professional boundaries and negotiation spaces: final report

INTRODUÇÃO: Desde o início da década de 1980, intensificando-se principalmente na década de 1990, reformas nos diversos setores dos serviços públicos, incluindo o setor de saúde, tem sido objeto de discussões e debates. OBJETIVO: Investigar como os enfermeiros percebem sua atuação, conquistam a identidade profissional e seus espaços de negociação no Programa Saúde da Família, desde a perspectiva multiprofissional proclamada pelo Ministério da Saúde. MATERIAL E MÉTODO: O desenho da pesquisa baseia-se em uma abordagem qualitativa própria das ciências sociais. A coleta de dados foi feita com base na realização de entrevistas semi-estruturadas com os enfermeiros selecionados. Um roteiro foi estabelecido para orientar as entrevistas. RESULTADOS: Os enfermeiros foram conscientes nos seus discursos que a promoção da saúde é um novo modelo de prática que vai depender de transformações bastante radicais no modo de pensar e fazer saúde. CONCLUSÃO: Com suporte na análise das narrativas produzidas por enfermeiros que atuam no PSF, traço-se de que maneira, no cotidiano, as relações entre enfermeiros/equipe e entre enfermeiros/sistema de saúde e população são estabelecidas e as Estratégias da atenção básica vão sendo efetivadas. O estudo remete que se reflita sobre a atuação do enfermeiro o PSF, suas dificuldades e possibilidades de mudança.